«Синдром каменного человека»: 23-летняя девушка рассказала, как ей живется с редким заболеванием

Ее мышцы превращаются в кости, из-за чего она не может открыть рот более чем на 2 миллиметра, не может сгибаться в талии и поднимать руки. Диагноз ей поставили еще в детстве, когда заметили, что большие пальцы на ногах меньше остальных. Карли Хенторай 23 года, она живет в Сент-Луисе (Миссури, США) и является одним из 800 человек в мире, у которых установлено крайне редкое заболевание — прогрессирующая фибродисплазия (ФОП), сообщает британское издание Daily Mail. Это заболевание приводит к превращению мышц и тканей в кости, поэтому также называется «синдромом каменного человека». Состояние в настоящее время считается неизлечимым, оно постоянно прогрессирует, продолжительность жизни пациентов составляет около 40 лет. Из-за «окостенения тканей» подвижность мисс Хенротай строго ограничена: она не может поднимать руки над головой, сгибаться в талии или стоять на двух ногах из-за блокировки суставов. Спина Карли как «лист кости», ей нужно передвигаться на инвалидной коляске. Если же она стоит, то комфортнее ей в «позе фламинго», ровно стоять на обеих ногах ей мешает блокировка суставов. Челюсть Карли открывается всего на несколько миллиметров. Кроме того, пациенты с ФОП живут в страхе, зная, что незначительные травмы могут вызвать ускорение роста костей. При повреждении мышцы и мягкие ткани, такие как связки и сухожилия, вырастают в кости. Это причина, по которой операции по удалению кусочков кости невозможны, потому что это приведет только к большему образованию кости. Эти новые кости в конечном итоге образуют второй скелет и сильно ограничивают способность больного двигаться.До постановки диагноза Карли была активным ребенком. Она любила плавать, бегать на улице и играть в футбол. В возрасте 5 лет она сильно упала со спинки барного стула, и на месте ушибов появились очень болезненные припухлости. Врач, к которому они обратились, до этого уже видел пациента с ФОП, поэтому тут же попросил девочку снять носки. У пациентов с ФОП большие пальцы на ногах короче остальных — это контрольный признак. И его обнаружили у Карли. Однако после постановки диагноза родители Карли не захотели отгородить ее от мира, а предложили ей вести максимально возможно активную жизнь. Она ходила в школу и даже на уроки физкультуры, просто ей всегда корректировали нагрузку с учетом ее состояния. Она закончила университет. В средней школе Карли познакомилась со своим бойфрендом, к которому недавно переехала после 6 лет отношений. Он помогает ей обуваться и причесываться, поскольку она не может этого делать самостоятельно. Мисс Хенротай с самого начала пыталась увидеть себя особенной, а не неспособной, что позволяет ей сохранять позитивный настрой.Текст: Александра Романова Фото: Instagram Подписывайтесь на страницы Passion.ru в ВКонтакте, Одноклассниках, Facebook и Instagram!