Генная мутация в семени отца может вызывать аутизм у детей

Мутация в сперматозоидах отца может указывать на риск развития у ребенка аутизма. К этому выводу пришли ученые Медицинской школы калифорнийского университета в Сан-Диего. Результаты их нового исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, 1 из 59 детей страдает от расстройства аутистического спектра, сокращенно РАС. Несмотря на десятилетия исследований, причины РАС и посей день остаются загадкой. Предполагается, что основными факторами, влияющими на развитие у ребенка аутизма, являются генетика и окружающая среда. Основываясь на своих последних исследованиях, калифорнийские ученые предполагают, что генетические нарушения, известные как мутации de novo, могут быть ответственны за 10-30% случаев РАС.В отличие наследственной, мутация de novo возникает впервые и, по мнению ученых, может появляться в ДНК ребенка из-за проблем с производством сперматозоидов у отца.

Для своего исследования ученые отобрали 8 мужчин - отцов детей, больных аутизмом. После тщательного анализа семени этих мужчин выяснилось, что у 15% из них в сперме наблюдалась мутация. Сперматозоиды анализировались на мозаицизм - состояние, при котором в тканях одного организма присутствуют генетически различающиеся клетки, происходящие от одной зиготы. Ученые также подчеркнули, что если мутация происходит только в семени, то она может приводить к заболеванию у будущего ребенка, но при этом никак не сказываться на здоровье отца.

По мнению исследователей, их открытие может привести к созданию клинического теста-скрининга спермы, который отцы смогу пройти, чтобы определить риск нарушений развития у своих будущих детей.

Фото: Vostock-photo

Подписывайтесь на страницы Passion.ru в ВКонтакте, Одноклассниках, Facebook и Instagram!