Медико-генетическое консультирование

Если вы планируете первую беременность, то вы, возможно, не думаете о генетическом консультировании. Однако при некоторых обстоятельствах такое консультирование может помочь вам и вашему партнеру принять правильное решение о рождении ребенка.

Медико-генетическое консультирование является специализированным видом медицинской помощи, заключающейся в профессиональной оценке риска рождения в конкретной семье ребенка с наследственной болезнью или врожденным уродством.

Медико-генетическое консультирование показано всем людям, планирующим деторождение.

Риск рождения ребенка с наследственной болезнью или врожденным пороком развития есть у любой супружеской пары при каждой беременности.

Риск складывается из многих составляющих:

• наследственного груза, доставшегося нам от многих поколений предков

-свежих мутаций, происходящих в ДНК наших яйцеклеток и сперматозоидов

-неблагоприятных физических, химических и пр. влияний внешней среды на организм развивающегося эмбриона

-аналогичных влияний на эмбрион со стороны материнского организма (инфекционные, эндокринные и др. болезни матери).

-На приеме у врача-генетика рассматриваются все основные составляющие вышеуказанного риска.

Если консультирование проводится до наступления беременности, то после количественной оценки риска наследственной и врожденной патологии у потомства семья получает рекомендации по: оптимальной подготовке супругов к беременности (см. периконцепционная профилактика) индивидуальному наблюдению будущей матери во время беременности возможности подвердить или исключить конкретные наследственные заболевания у плода в первом-втором триместрах беременности (см. пренатальная диагностика)

Если консультирование проводится уже "по факту" наступившей беременности, то, естественно, речь уже идет только о рекомендациях по наблюдению и пренатальной диагностике.